Giriş
Biz kimiz? Nereden geldik? Bu sorular bir noktada herkesin sorduğu sorulardır. Okulda hepimiz ülkemizin tarihi hakkında bilgiler edindik. Ancak tarihin bir sınırları var. Tarih bizi birbirimizden farklı kılan şeyleri söyleyemez. Bilimin yardımıyla babadan kalıtım yolu ile geçen Y kromozomunu (kısaca Y-DNA olarak da bilinir) inceleyerek atalarının ve onların atalarının kökenlerini belirleyebiliriz. Tarih kitapları kraliyet aileleri dışında nadiren şâhsi soyağaçlarını yazmıştır. Örneğin Y-DNA testleri III. Napolyon'un babasının amcası olan I. Napolyon (E1b1b) ile aynı baba soyunu (I2a2a) taşımadığını ortaya koydu ve dolayısıyla bu da gayrimeşru ilişkiden doğduğunu gösterdi. Ancak popülasyon genetiğinin esâs amacı yüzlerce, binlerce, hattâ onbinlerce yıl önceki ataları tespit etmek, izlemektir. Modern genetikte ilginç olan şey, tarihin çeşitli dönemlerinde nereden geldiğimizi en azından babasoyunun belirteçlerini kullanarak tespit etmektir. Keltlerden, Slavlardan, Romalılardan, Germen kabilelerinden, Yahudilerden, Fenikelilerden ve antik Yunanlardan ne kadar miras taşıyoruz? 20-30 yıl öncesine kadar atalarımızın 2,000-3,000 yıl önce nerede olduklarını/yaşadıklarını söylememiz bilim kurgu sayılırdı. Artık bilim kurgu değil.
Atalarımızı DNA ile nasıl belirleyebiliriz?
Biz 23 çift kromozoma sahibiz. Son çift kromozomlarımız erkekler için Y-X, kadınlar için X-X'tir. Y kromozomu doğurma süresine kadar rekombinasyon (yeni genetik kombinasyon) yapmayan tek kromozomdur. Bunun sebebi Y ve X kromozomlarının boylarının farklı olması ve birbirleriyle karıştırılamamalarıdır. Bu Y kromozomunun (kısaca Y-DNA olarak adlandıracağız) nesilden nesile değişmeden kaldıklarını ve çok uzak olmayan ortak atadan gelen insanlarda (bin ilâ iki bin yıl önce) hemen hemen aynı olduklarını gösterir. Y kromozomunda 59 milyon karakter dizisi vardır. Bazı kopyalama hataları (bunlar mutasyondur) diğer tüm kromozomlarda olduğu gibi Y kromozomunda her nesilde meydana gelir. Bireyde meydana gelen her yeni mutasyon, torunlarına miras olarak kalır. Bu mutasyonları listeleyerek ve bir bireyde meydana gelmiş tüm mutasyonların eklenmesiyle, soyağacı şeması oluşturmak ve onu dünyadaki diğer herhângi bir insandan ayıran nesil sayısını belirlemek mümkündür. Bu nedenle, herhângi bir adam ve erkek kardeşleri, oğulları ve dedesi aynı Y-DNA'ya sahip olacak ancak ek olarak nesil farkı yüzünden bir kaç mutasyona daha sahip olacaklardır. Bunun için aynı babasoyundan gelen tüm erkekler binlerce yıl birikmiş olan ve nesilden nesile miras kalan aynı mutasyon dizilerini paylaşmaktadır. Binlerce yıldır miras kalan aynı mutasyon kümesine sahip olan tüm insanlar aynı ailede sınıflandırılabilir. Popülasyon genetikçileri, mutasyon kümelerini sınıflandırmaya haplogroup demektedir. Böylelikle insanlık, Y kromozomu sayesinde binlerce yılda gelişen bir çok dal (haplogroup) ve altdallarla (subclades) tek büyük bir aile ağacında birleşmiştir. Tüm insanlığın baba atası ( Y kromozomal Adem olarak da bilinir) 300,000 yıl önce Afrika da yaşıyordu.
Popülasyon genetikçileri insanlarda yaygın bulunan onbin mutasyonu sınıflandırdı ve insanlığın soyağacını dünya genelinde yeniden inşâ ettiler. İnsanlık Avrupa, Orta Asya ve Kuzey Asya da son buzul maksimumuyla (LGM olarak bilinir 19,000 ilâ 26,000 yıl önce) ciddi popülasyon darboğazını yaşadılar. O dönemde bir çok soy tükenmişti. İnsan popülasyonu yeniden büyümeye başlarken, aynı kabilenin erkekleri Y kromozomunun mutasyonlarını taşıyorlardı. Genetikçiler, dünyanın önde gelen tarih öncesi kabilelerini için 100'ün üzerinde birikmiş SNP düğümlerini seçtiler. Başka bir deyişle, aynı eşsiz mutasyon serilerini paylaşan insanlar aynı haplogruplara sahiptir ve aynı atadan gelmektedir. Eski tarihlerden bu yana gelen mutasyonların sayısına bakarak atanın yaşadığını zamanı belirlemek mümkündür.
Başlangıç olarak popülasyon genetikçileri insanları 20 kadar haplogruba bölmüşlerdir. Her biri A'dan T'ye kronolojik olarak bir dallara ayrılmaktadır. A haplogrubu Afrika'da başlayan insan türünün kökenini temsil eder. Bir soyun her yeni bir dalı için yeni numaralar belirlenmiştir. Örneğin R1 ve R2 dalları R haplogrubunun iki ayrı dalıdır. Sayılar ve harfler ardışık bölünmeler için birbirini izlerler. Örneğin, R1a ve R1b, daha sonra R1a1, R1a2 - R1b1, R1b2. Aşağıdaki grafik Avrupa ve Ortadoğu da görülen ana haplogrupların ne zaman geliştiğini göstermektedir:
Yukarıdaki bahsedilen şey anneden gelen kökeni bulmak için Mitokondrial DNA kullanılarak da yapılabilir. Mitokondria vücuttaki hücrelere enerji sağlayan organellerdir. Mitokondrial DNA, çekirdekte 23 çift kromozom içeren DNA'dan tamamen farklıdır. Mitokondrial DNA, Y kromozomundan çok daha kısa bir dizilime (16,569 baz çifti) sahip olduğundan kapsamı daha sınırlıdır ve mutasyonlar Y kromozomundan daha az sıklıkla gerçekleşir. Bu yüzden mtDNA çok uzaktan gelen ataları izlemek için kullanışlıdır, genellikle 4.000 yılda gerçekleşen mutasyonlar için.
Otozomal DNA testleri
Nasıl DNA testi yapabilirim?
Hangi DNA testini seçmeliyim?
Kökensel DNA testi için 4 ana DNA test kalkülatörü vardır: Living DNA, Geno 2.0 (National Geographic) Chromo 2.0 (BritishDNA diğer adıyla myDNA.global) ve 23andMe. (Bu test şirketleri Türkiye'ye kit göndermezler. Sadece Türkiye'ye Family-TreeDNA kit göndermektedir.) Dört testte de size mtDNA haplogrubunuzun (mümkün olduğunca çoğu zaman en derindeki olan dalniı verir) bunun yanı sıra çok sayıda özel kalkülatörlerden birini kullanarak kişisel otozomal karışımlarınızı da verecektir. (yani X ve Y dışındaki tüm kromozomlarınızdaki DNA) Ancestry DNA, MyHeritage DNA ve Family-TreeDNA Family Finder gibi testleri aldığınızda Y-DNA ve mtDNA haplogrubunuzu değil, sadece otozomal sonuçlarınızı da vereceklerine dikkat edin.
Kökensel DNA'yi bulma konusunda uygun olmadığı için ve detaylı bir şekilde test yapamadığı için önermediğimiz birkaç DNA test şirketi var:
- DNA Tribes: Genetik testleri otozomal STR'ler üzerinden yapmaktadırlar. Y-DNA, mtDNA veya otozomal DNA'yı test etmezler. SNP'in olmaması, ham verilerin GEDMatch da bulunan Dodecad ve MDLP gibi otozomal kalkülatörler için kullanılamayacağı ve bu sağlık koşullarını/risklerini analiz eden web sitelerine yüklenemeyeceği anlamına gelir. DNA Tribes, sadece dünya genelinde bazı modern popülasyonlarla olan benzerlik yüzdesini gösterir. Bununla birlikte, Avrupa'yı Avrupa kökenli insanlar için bilgilendirici olmayan dört geniş bölüme ayırmışlardır.
- Genebase: Çok pahalı Y-STR testleri olduğu gibi "Savaşçı geni", "Aldatma geni", "Depresyon & Anksiyete geni" gibi akılda kalıcı adlarla etiketlenen tek geni ele alan SNP testleri de vardır. Bu tuzağa düşüren bir pazarlama tekniğidir. Bu özellikler bir çok gen üzerinde görülebilir. Bu aşağıdaki otozomal testlerin çoğunda vardır.
- iGenea: Y-DNA, mtDNA ve otozomal DNA gibi testleri şişirilmiş fiyatlarla satmaktadırlar. (Living DNA, Chromo 2.0 veya Geno 2.0'a benzer bir test için 1399 $ / 1279 € / 1099 £)
Fiyat, nakliye masrafları & gönderdiği ülkeler
Family Tree DNA şimdilik Türkiye'ye genetik test gönderen en iyi şirket. Ayrıca MyHeritageDNA ve Family Tree DNA, Family Finder otozomal testlerinin fiyatı diğer genetik şirketlerine göre daha ucuz. Ama bunlar Y-DNA ve mtDNA testlerini içermiyor. Bu testleri elde etmek isterseniz ayrı sipariş vermeniz gerekecek ve sonuç olarak 23andMe ve LivingDNA'dan daha pahalıya mal olacak. FTDNA'nın Kapsamlı Genom testi, tüm testlerin en üstünde ücretlendirilir ve onu BritishDNA Chromo 2.0 izler. AncestryDNA sadece Avrupa ülkelerinin yarısına kit göndermektedir (Fransa, Almanya ve İspanya hariç) Asya'ya (Türkiye, Gürcistan ve Ermenistan hariç) Latin Amerika'ya ve Avustralya'ya kit göndermemektedir. 23andMe ise Kuzey Amerika ve Kuzey Avrupa dışındaki ülkelere (ülkelere göre değişmekle birlikte 40 ilâ 70$ arası) çok yüksek nakliye fiyatı biçmektedir, buna dikkat edin. 23andMe Amerikalı müşterilerine en ucuz komple genetik testi sunar (sadece 99$'a) ancak Y-DNA ve mtDNA saptamaları LivingDNA, Geno 2.0 ve Chromo 2.0 kadar doğru olmayacağı için başka ülkelerde daha yüksek fiyattır (249 CAD, 169€, 149£, 149 $ + teslimat) kalıtsal hastalık/sağlık raporlarıyla da ilgileniyorsanız (sadece bir kaç ülke için geçerlidir) bu pahalılık aslında haklı bir sebebtendir. 23andMe müşterileri sadece ana haplogrubları (örneğin G2a, I1, J2b1, R1a1a, T.) ve ana alt-grupları bilecektir (R1b-U106, R1b-U152, E-V13, J1-P58) Mezolitik Avrupalıları, Neolitik çiftçileri veyâ Hint Avrupalı olup olmadığınızı bilmeniz bir yere kadar iyi. Ancak R1b'nin Keltik veyâ Roman dallarını, I1'in Anglo-Sakson, Frenk, Gotik veyâ Viking, J1 ve J2'nin Yahudi, Fenike, Yunan ya da Arap dallarından olup olmadığınızı söylemek için 23andMe kalkülatörleri yeterli, detaylı değildir. R1a'nın Slav, Hint-İran ve Germen dallarını ayırt edemeyecektir.
Y-DNA ve mtDNA
LivingDNA ve Geno 2.0 Y-DNA ve mtDNA da en iyi fırsatı sağlar. (ve bu yüzden doğruluk seviyesi de yüksektir) LivingDNA ile test edilen 4,700 mtDNA SNP bu güne kadar tespit edilmiş hemen hemen bütün mitokondrial mutasyonları içerir ve bu nedenle LivingDNA sitesindeki satılan test kıyasladığınızda FTDNA'nın sattığı "mtDNA full sequence" testi ile birebir aynıdır. (tabi eğer ekstra bir ücretle özel mutasyonları değerlendirmeye istekli değilseniz) Bütün genetik şirketleri her haplogroup için bir dağılım haritası ve kısa özet sunacaktır. Ancak bunlar çok basittir, bunlar Eupedia da bulduklarınızla karşılaştırıldığında çok basit (bazen de yanlış) niteliktedir. BritainsDNA ve LivingDNA, Y-DNA ve mtDNA haplogrupları üzerinden eski etnik grupları saptamaya çalışan şirketlerdir. Eğer bu doğru yapılırsa, övgüye değer bir girişim olurdu. Ne yazık ki bir çok atıf spekülatif, tehlikeli ve düpedüz hatalıdır. BritainsDNA, haplogruplar hakkında az bilgi sahibi olmasına rağmen, her haplogrubu ne olursa olsun etnik kökenlerle sınıflandırır (bkz: BritainsDNA tarafından verilen Haplogrup adlarının karşılıkları) LivingDNA'ya gelelim, siteleri hâlen gelişmekte ve en azından İngiliz adalarında görülen haplogrupları sınıflandırmak için acele ediyorlar. Bu yüzden, Eupedia üzerinden tarihiniz ve kökeninizi, haplogrubunuzu ve alt dallarınızı iki kez kontrol ettiğinizden emin olun.
FTDNA'da ayrı Y-DNA ve mtDNA testleri sipariş edebilirsiniz. Ancak 23andMe, LivingDNA Chomo 2.0 veya Geno 2.0'lara az ya da çok aynı sonuçlar elde etmek için, Y-111 ($ 359) ve mtDNA (Full Sequence 199 Dolar) testlerini sipariş etmeniz gerekecektir. FTDNA Family Finder satın alarak, LivingDNA veya Geno 2.0'den tam dört kat tasarruf edersiniz. Y-111 siparişinden sonra bile haplogrup yöneticileri alt dallarınızı belirleyecektir. Sadece STR testi olan Y-12, Y-67, Y-111 ile haplogrubunuzun alt dallarını bilemeyeceğiniz için ekstra SNP testleri de (genellikle 119$) sipariş etmeniz faydalı olacaktır. Ne yazık ki Family-TreeDNA'dan STR testleri olmadan doğrudan Y-DNA SNP testleri sipariş etmek mümkün değildir ve müşterileri ayrı testler yapmaya zorlamak için Y-DNA ve mtDNA verilerini Family Finder verilerinden kaldırmaktadırlar. Ek SNP testsiz FTDNA Comprehensive Genome Y-STR 111 testi 23andMe'nin testinden daha iyi alt dalları verecektir. Ancak Geno 2.0, Chromo 2.0 ya da LivingDNA kadar iyi vermeyecektir. Aynı kaliteyi elde etmek için en az 665$ (546$ + 119$) ödeme yapmanız gerekecektir. Bu kadar ödeme yapmanıza rağmen hala FTDNA da third-party services (bunun için aşağıyı okuyun) analiz eden tıbbi SNP'leriniz DNA testinizden çıkarılmış olacaktır.
Otozomal Sonuçların Karşılaştırılması
BritainsDNA's Chromo 2.0 = üç tip otozomal rapor verir. İlki bireydeki ırksal kümelerden gelen DNA'nın popülasyon yüzdelerini (population percentage report) gösteren rapordur. Bu diğer tüm şirketlerinde verdiği tipik bir rapordur. Bireyin DNA'sını dünyâ çapında görülen 11 popülasyon içinden 4,000 kişiyle karşılaştırıyor ve bunların birini Avrupa olarak adlandırıyor. BritainsDNA akademik çalışmalardaki gibi popülasyon çeşitliliğini yüzdelik grafiklerle gösteren tek şirkettir ve bunu yaparken hem dünyayı hem de Avrupa'yı gösterir. Dolayısıyla BritainsDNA müşterileri genetik yapısını diğer popülasyonlarla kolaylıkla karşılaştırabilir. İkinci genetik rapor da (Worldwide Global Connections Plot) Temel Bileşen Analizi (Principal Component Analysis) grafiği kullanarak test edilen tüm müşteriler için ülkelere göre renklendirerek gruplandırır. Burada bir dünya çapında bir de bölgesel görseller vardır. Buna benzer bir grafik popülasyon genetiğinde yaygın kullanılır. Ancak şaşırtıcı olan BratainsDNA bu grafiği kullanan tek şirkettir. Üçüncü rapor, Kromozom Boyama (Chromosome Painting) işlemidir. Bu müşterilerin hangi atasal popülasyona ait spesifik genleri miras aldıklarını görmelerini sağlamak için, kromozomların her bir bölümündeki katkıları renklerle gösterir. Maalesef sadece üç popülasyonu gösteriyor, Batı Avrasyalı, Sahraaltı Afrikalı ve Asyalı/Kızılderili, yani tüm popülasyon yüzdelerini göstermiyor, bu da genelde Avrupalı müşterilerin aleyhine, aynı zamanda Türkistan ve Latin Amerika gibi birden fazla ırkı barındırmayan herhangi bir coğrafyadan gelen herhangi bir müşterinin de aleyhine bir durum arz ediyor.
LivingDNA = referans popülasyonlar (worldwide ancestry regions) açısından en ayrıntılı otozomal soy raporuna sahiptir. Dünyanın 80 bölgesinden popülasyonlarla olan benzerlik yüzdesini göstermektedir. İngilizler için 20 alt popülasyon, İngilizlerin yanı sıra 15 alt popülasyonu Avrupa, Ortadoğu ise 10 alt popülasyondan oluşan kümelere ayırmıştır. Bu bölgeler, etnik gruplarla (Kuzey Güney İtalya, Kuzey Güney Slavlar, Basklar, Sardunyalılar, Yunanlılar, Ermeniler, Kürtler vb.) uyacak şekilde tasarlanmıştır. Maalesef, PCA analizi ve Kromozom boyama gibi analizleri yoktur.
Geno 2.0 Next Generation = 60 referans popülasyonu kullandığını iddia ederken, raporda yalnızca 7 geniş bölge gösterilmektedir. Avrupa sadece "Kuzey Avrupa" ve "Akdeniz" olmak üzere bölünmüştür. Orta Doğu, "Güneybatı Asya" kategorisi altında birleşmiştir. Diğer bölgeler Güneydoğu Asya, Kuzeydoğu Asya, Sahra Altı Afrika ve Yerli Amerikalı'dır. Yalnızca referans popülasyonlar daha küçük bölgelerde alt bölümlere ayrılmıştır.
FTDNA My Origins = 18 popülasyon kullanmaktadır, bunların 7'si Avrupa popülasyonudur. FTDNA, 2016 yılında Mezolitik Avrupa, Yakın Doğu çiftçileri ve Metal-Çağı yüzdesini belirlemeyi amaçlayan ancientOrigins adlı yeni bir analiz raporu ekledi. Bununla birlikte sonuçlar, akademik araştırmalardan elde edilen eski örneklere dayanılarak diğer kalkülatörlerden de elde edilen sonuçlarla uyuşmamaktadır. Bu rapor o kadar yanıltıcıdır ki, onu tamamen yok saymanızı öneriyoruz.
Ancestry DNA raporu, FTDNA My Origins'e çok benzer, ancak 18 yerine 26 popülasyon kullanmaktadırlar.
MyHeritageDNA = raporumuzda DNA'nızı 25 etnik kökene sahip 5.000 kişi ile karşılaştırıyor. Daha fazla veri toplayarak etnik kökeni 100'den fazlaya çıkarmayı planlıyorlar.
23andMe's Ancestry Composition 10 Avrupa popülasyonu ve 13 Avrupa dışı popülasyon kullanmaktadır. Avrupa dışı popülasyonlar genelde Doğu Asya, Güney Asya veya Sahra altı Afrikalı gibi geniş kategorilere girerler ve bunlar çok bilgilendirici değildir.
Ayrıca 23andMe, USA (199 dolar yerine 99 dolara), Kanada, İngiltere ve Kuzey Avrupa'ya (sadece İrlanda, Hollanda, Danimarka, İsveç ve Finlandiya) genetik özellikler ve hastalık risklerinin raporunu da vermektedir. Diğer ülkeler için sadece köken testleri vardır. AncestryDNA ve LivingDNA, FamilyTree raw datalarında tıbbî SNP'ler de bulunduğunu unutmayın. Hastalık raporu satmayan ancak sağlık ve hastalık raporu vererek data analizini third-party olarak yapan şirketlerde vardır: Promethease, Genotation, GenoMapp, CodeGen, Impute or LiveWello
Şu anki otozomal raporların çok az bir bilimsel değer taşıdığını anlamak önemlidir. Bir çok şirket ulusal ve bölgelerin popülasyonlarını gerçekten doğru ayırt edememektedir. Ancak Living DNA bölgesel/coğrafî farklılığı ayırt etmeye çalışan tek şirkettir. Oxford University's People of the British Isles (PoBI) projesinin kısmen iyi verilere dayanmaktadır. Bununla birlikte bu, sadece İngiliz kökenli insanlar için geçerlidir, Hattâ 80 popülasyon da bile tahminlerin doğruluğu yalnızca kıtasal (Sibirya, Doğu Asya, Kuzeydoğu Avrupa vs.) düzeyde güvenilirdir.
Sonuç
Otozomal Kalkülatörler ve GedMatch
Antik DNA testleri, tarih öncesi ve eski göçlerin gizemlerini aydınlatmak için inanılmaz bir araç haline geldi. Paleolitik Çağ'dan (Cro-Magnon ve Neandertal'ler dahil) Orta Çağ'a (Vikingler, Magyarlar) yüzlerce genom test edilmiş ve bu genomların birçoğu halka açık hale getirilmiştir. Otozomal DNA'sını test eden herkes antik örneklerden herhangi biriyle karşılaştırabilir, bunlardan kaçı Neolitik Avrupalı çiftçi, Rusya'dan Proto-Hint Avrupalı, Demir Çağ keltikleri, Romalı, Britanyalı veya Anglo-Sakson vb. görebilir. Raw datalarını GEDMatch'e yükleyerek, antik örneğin (veya modern popülasyonun) genetik olarak en yakın olanını görebilirler.GEDmatch için bir kaç otozomal kalkülatör geliştirilmiştir: Dodecad Ancestry Project ( Dienekes Pontikos), Eurogenes (David Wesolowski), Harappa Ancestry Project (Zack Ajmal), Fennoscandia Biographic Project (Anders Pålsen), and Magnus Ducatus Lituaniae Project (MDLP) (Vadim Verenich ve Leon Kull) bir genomu tarihi ve bölgesel popülasyonlarla karşılaştırmak amaçlıdır. MDLP K23b, dünya üzerinde görülen 23 popülasyonu içerdiği için ve kullanılan SNP'lerin kalitesi dolayısıyla test yaptıranların GEDmatch'ta ilk tercihleri K23b olmalıdır. Daha sonra Dodecad K12b gelir.
Eupedia'dan çeviridir. Metin içinde gereksiz görülen yerler çıkarılmıştır, bunlar Türkleri ilgilendirmeyen öneriler, tavsiyeler ve bilgilerdir. Metin içerisine gerekli yerlerde eklemeler yapılmıştır.
Ömer Faruk Bekşen
